Bayern forscht

28.10.2011

Chromosom 9 auf der Spur

Wissenschaftler identifizieren Krankheitsauslöser

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine schwere Erkrankung des Nervensystems, die innerhalb kurzer Zeit zum Tod führt. Jetzt ist es einem Team von Wissenschaftlern gelungen, einen Auslöser dieser Krankheit zu identifizieren. An der Suche beteiligt waren auch Forscher der Uni Würzburg. Je 100.000 Menschen erkranken pro Jahr etwa ein bis drei Personen neu. Die Auslöser des massenhaften Zelltodes sind bislang noch weitestgehend unverstanden; eine wirksame Therapie existiert ebenfalls nicht.
Bekannte Patienten sind der Astrophysiker Stephen Hawking oder der im Mai 2007 verstorbene Maler Jörg Immendorff. Bei einer bestimmten Form der ALS ist nicht nur das motorische Nervensystem betroffen; zusätzlich leiden die Betroffenen an einer Demenz, weil bei ihnen auch Nervenzellen im Frontalhirn absterben. Bei dieser Form der Erkrankung gibt es schon seit Langem Hinweise darauf, dass eine Mutation auf dem menschlichen Chromosom 9 dafür verantwortlich sein könnte – am definitiven Beweis hat es jedoch bislang gefehlt. Jetzt ist es Wissenschaftlern in einer groß angelegten internationalen Studie gelungen, einen für diese Form von ALS verantwortlichen Gendefekt aufzuspüren. Dazu haben sie das Erbmaterial von mehr als 4000 Patienten und 8000 Kontrollproben untersucht. Fündig wurden sie vor allem bei Patienten aus Europa. Bei etwa jedem dritten Patienten mit einer genetisch bedingten ALS-Variante stießen die Forscher auf eine charakteristische Störung an einer bestimmten Stelle des C9ORF72-Gens. Zusammen mit einer weiteren, schon bekannten Genmutation lassen sich jetzt beinahe 90 Prozent aller familiär gehäuft auftretenden ASL-Fälle auf genetische Ursachen zurückführen. „Die Funktion des C9ORF72-Gens ist bisher unbekannt. Umso wichtiger ist dieses Ergebnis, um nun die durch diesen Gendefekt verursachten Störungen in Nervenzellen aufzuklären und so eine Basis für neue Therapieansätze zu schaffen“, sagt Professor Michael Sendtner von der Universität Würzburg. Bis tatsächlich eine wirksame Therapie vorliegt, werden seiner Einschätzung nach aber noch viele Jahre vergehen. Bestätigt wird die Arbeit des Forscher-Teams durch die Befunde einer zeitgleich veröffentlichten Studie der Mayo-Klinik in Jacksonville (USA). (Gunnar Bartsch)

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